先天性代謝異常等検査のQ&A
Q. 先天性代謝異常検査とは？
Answer.
生後すぐの新生児を対象として、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）などの内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行います。 先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障がいや知的障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。 これらの疾患を早期に発見し、適切な治療を続ければ、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。検査料は無料です。 ※採血料等は自己負担となります。 (参考） 先天性代謝異常等検査について（東京都福祉保健局サイト）
Q. 先天性代謝異常等検査はいつどんな方法でするもの？しなければいけない？
Answer.
生後5日から7日の赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採って検査します。 この場合、生まれた日を1日とします。基本的には出産した病院で採血し、その場で検査することが多いです。新生児の足の裏の血液を取るなんて！と、驚く人もいますが、本当に少量で傷も小さいのであっという間に完治してしまうので、安心してくださいね。 また、先天性代謝異常の中には、早期発見することで完治に近くなることもあるので、必ず受けましょう。 (参考） 先天性代謝異常等検査(群馬県サイト）
Q. 先天性代謝異常等検査にかかる費用は？
Answer.
医療機関で出産し、検査を受ける場合は、検査の費用は自治体が負担するので無料です。 ただし、医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は保護者の方の負担となります。 出産した医療機関等での入院費と同様に請求されることになります。 助産院、自宅出産の人はどうするの？という疑問についても、助産師にK2シロップの初回投与などと同様に実施してもらうことができます。 出産費用の詳細などを確認することがあれば、念のため先天性代謝異常等検査が含まれているか確認しておくと安心ですね。 (参考） 先天性代謝異常等検査(山梨県サイト）
Q. 里帰り出産のときに、先天性代謝異常等検査を受けるには？
Answer.
里帰り出産の場合は、里帰り先の都道府県、政令市の制度が利用できます。 申込み方法や費用等について、現在住んでいる場所の自治体ではなく、出産予定の医療機関または出産予定の都道府県庁、政令市の母子保健事業担当係に直接お問い合わせが必要です。 なお、都道府県、政令市により検査の対象となる先天性代謝異常の疾患数が異なる場合がありますので、気になる場合は問い合わせの際に、検査対象の疾患についても確認しておきましょう。 （参考） 先天性代謝異常等検査について（千葉県サイト）
